Amyloid là gì?
Amyloidosis là những rối loạn về gấp khúc protein. Ít nhất 20 loại protein khác nhau có
thể hình thành các lớp lắng đọng ngoại bào của các tấm gấp nếp β không hoạt động, điển
hình cho các sợi amyloid. Các sợi bắt màu với thuốc nhuộm đỏ Congo và tạo ra lưỡng
chiết màu xanh táo dưới ánh sáng phân cực. Protein amyloid có thể lắng đọng trong bất
kỳ mô nào, bao gồm thận, ống tiêu hóa, tim, da, cơ, não và/hoặc mạch máu. Sự tích tụ
protein cuối cùng gây suy cơ quan (thường là thận).
Amyloidosis hệ thống phản ứng (AA) phát triển liên quan đến tình trạng viêm mãn tính,
bao gồm các bệnh nhiễm trùng mãn tính, ví dụ như bệnh phong, lao phổi hoặc viêm tủy
xương, và các bệnh viêm mãn tính, ví dụ như viêm khớp dạng thấp (RA) và viêm cột
sống dính khớp. Amyloidosis cũng là một biến chứng thường gặp ở những bệnh nhân
mắc bệnh thận mãn tính đang chạy thận nhân tạo duy trì. Hiếm khi, amyloidosis hệ thống
có thể di truyền, ví dụ như do các hội chứng tự viêm hoặc kết hợp với FMF.
Bệnh lắng đọng tinh bột chuỗi nhẹ Ig đơn dòng (AL), có các đặc điểm lâm sàng tương tự
như AA, được thấy kết hợp với các bệnh liên quan đến tế bào lympho B như đa u tủy, u
lympho tế bào B và bệnh macroglobulinemia.
Các dạng lắng đọng tinh bột da khu trú nguyên phát phổ biến nhất (dạng dát và dạng
lichen) là do sự lắng đọng các sợi keratin trong da và không liên quan đến lắng đọng tinh
bột toàn thân.
Bệnh lắng đọng tinh bột hệ thống:
• Các sẩn, cục hoặc mảng màu vàng nhạt hoặc hơi giống sáp, trông trong mờ nhưng chắc
trên mặt (mí mắt, rãnh mũi má, quanh miệng), cổ hoặc thân mình (ngực, các nếp gấp,
quanh rốn). Một số có thể xuất huyết hoặc trở thành xuất huyết nếu bị cọ xát.
• Chấm xuất huyết và/hoặc ban xuất huyết xuất hiện tự phát.
• Ban xuất huyết do véo: véo hoặc chà xát da gây ra ban xuất huyết.
• Ban xuất huyết ở mặt hoặc cổ do ho hoặc nôn.
• Ban xuất huyết quanh ổ mắt, bao gồm cả 'ban xuất huyết mí mắt sau soi trực tràng' (ban
xuất huyết trên mí mắt của bệnh nhân được đặt đầu xuống thấp để soi trực tràng).
• Thâm nhiễm niêm mạc:
o Lưỡi nhẵn, nhợt nhạt, to, cứng (hiếm gặp nhưng gần như là triệu chứng đặc trưng
của bệnh). Răng có thể tạo ra vết lõm hình vỏ sò ở hai bên lưỡi.
o Nướu dày lên, dễ chảy máu.
o Sẩn đỏ hoặc vàng nhạt trên niêm mạc má, kết mạc, mũi, âm đạo hoặc hậu môn.
• Gan lách to.
• Bằng chứng của các bệnh lý toàn thân như hội chứng thận hư, bệnh thận, bệnh thần
kinh cảm giác hoặc tự chủ, suy tim, loạn nhịp tim, kém hấp thu hoặc xuất huyết tiêu hóa.