Tên gọi khác : bệnh Von Recklinghausen.
U xơ thần kinh týp 1 (NF1), RASopathy, là một trong những bệnh di truyền trội trên
nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất (tỷ lệ mắc 1/3000 ca sinh). NF1 gây ra bởi đột biến ở
một gen ức chế khối u lớn mã hóa neurofibromin, một protein tham gia vào các con
đường truyền tín hiệu RAS/MAPK chịu trách nhiệm cho sự phát triển, tăng sinh và biệt
hóa tế bào.
NF1 cũng có liên quan đến các bệnh lý khác. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng. Có một số
nguyên nhân gây ra các dát cà phê sữa. U mỡ hoặc tăng sinh mô trong hội chứng Proteus
có thể tương tự như u xơ thần kinh của NF1.
Chẩn đoán :
Hai hoặc nhiều hơn các đặc điểm lâm sàng sau đây giúp xác nhận chẩn đoán:
• Sáu hoặc nhiều hơn sáu dát màu cà phê sữa (dát hoặc mảng). Số lượng tăng lên
ở trẻ em. Các nốt ở trẻ trước tuổi dậy thì có đường kính >5mm, nhưng sau tuổi dậy thì
>15mm. Thường có đường viền mịn, nhưng những nốt lớn hơn có thể không đều. Cường
độ màu sắc thay đổi, nhưng hầu hết có màu nâu nhạt. Mờ dần ở tuổi trưởng thành.
• Tàn nhang ở nách hoặc bẹn, đường kính 1–3mm, phát triển muộn hơn các dát màu cà
phê sữa. Tàn nhang cũng có thể xuất hiện quanh cổ và ở các nếp gấp da khác (tuy nhiên
vẫn có các nguyên nhân khác gây tàn nhang).
• Hai hoặc nhiều u xơ thần kinh bất kỳ loại nào, hoặc một hoặc nhiều u xơ thần kinh đám
rối. U xơ thần kinh da cũng xuất hiện muộn hơn các dát cà phê sữa. Số lượng lớn chỉ phát
triển ở tuổi trưởng thành. Chúng có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên da, nhưng
thường là vùng da hở (ví dụ: mặt), ngoại trừ những trường hợp nghiêm trọng. Ấn nhẹ vào
các u xơ thần kinh nhỏ, chúng sẽ chìm xuống da, tạo thành hình “nút thắt”—một dấu hiệu
gần như đặc trưng của bệnh. U xơ thần kinh mềm và có thể có cuống. Bệnh nhân có thể
phát triển hàng ngàn u xơ thần kinh gây biến dạng. U xơ thần kinh dưới da có thể ảnh
hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên chính hoặc rễ thần kinh. U xơ thần kinh dạng
đám rối (thường là bẩm sinh) di chuyển dọc theo các dây thần kinh hoặc xâm nhập vào
các mô dưới da, và liên quan đến phì đại cục bộ xương và mô mềm. Da bên trên có thể bị
tăng sắc tố, kèm theo sự phát triển mạnh của lông (chứng rậm lông).
• U thần kinh đệm đường dẫn truyền thị giác.
• Hai hoặc nhiều nốt Lisch (u tế bào hắc tố ở mống mắt). Các nốt màu nâu vàng trong
mống mắt xuất hiện trước u sợi thần kinh và sẽ giúp xác nhận chẩn đoán. Chúng dễ phát
hiện hơn bằng đèn khe so với mắt thường, vì vậy hãy đến gặp bác sĩ nhãn khoa.
• Loạn sản cánh bướm hoặc mỏng vỏ xương dài, có hoặc không kèm theo khớp giả.
• Có họ hàng cấp độ một mắc bệnh NF1 được chẩn đoán khi có hai hoặc nhiều tiêu chí
nêu trên.