Neurofibromatosis type 2
U xơ thần kinh týp 2 (NF2) là một tình trạng hiếm gặp, di truyền trội trên nhiễm sắc thể
thường (tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/40.000). Gen ức chế khối u NF2 mã hóa protein miền
FERM (Merlin), thúc đẩy sự hình thành các tiếp xúc giữa các tế bào và điều hòa sự tăng
sinh tế bào. Chẩn đoán được xác nhận nếu cá nhân có u bao sợi thần kinh tiền đình hai
bên hoặc tiền sử gia đình mắc NF2 ở người thân cấp độ một cộng với u bao sợi thần kinh
tiền đình một bên được chẩn đoán trước 30 tuổi hoặc bất kỳ hai trong số: u màng não, u
thần kinh đệm, u bao sợi thần kinh, đục thủy tinh thể dưới bao sau ở trẻ em/ đục thủy tinh
thể ở trẻ em.
Triệu chứng :
• Các dát cà phê sữa: hiếm khi >5, do đó không đáp ứng tiêu chuẩn của NF1.
• Các khối u thần kinh ngoại biên: ít gặp hơn NF1. Thường gặp nhất là các mảng nhỏ
(<2cm) riêng biệt với bề mặt sần sùi (có thể là u sắc tố hoặc tăng lông) hoặc u bao sợi
thần kinh dưới da. Các khối u giống u xơ thần kinh ở da rất hiếm gặp và số lượng ít.
U xơ thần kinh 1 phân đoạn
• Bệnh nhân có thể bị đột biến thể khảm ở gen NF1 có các đặc điểm của NF1 giới hạn ở
một hoặc một vài phân đoạn cơ thể. Trẻ em có thể xuất hiện các nốt sần một bên ở nách
hoặc bẹn, hoặc một nhóm các dát màu cà phê sữa ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể.
• Các đặc điểm lâm sàng được xác định bởi thời điểm đột biến trong quá trình phát triển
của phôi, nhưng hiếm khi thấy cả u xơ thần kinh và các dát màu cà phê sữa. Các dải phân
đoạn của u xơ thần kinh có thể theo các dermatome, nhưng các thay đổi sắc tố có nhiều
khả năng theo các đường Blaschko.
• Những bệnh nhân này hiếm khi gặp các biến chứng thường gặp ở NF1 toàn thể, nhưng
nên được tư vấn về nguy cơ thấp sinh con mắc NF1 toàn thể.
