Chứng tăng lipoprotein trong máu được phân loại theo bốn loại lipoprotein (chylomicron;
lipoprotein mật độ rất thấp— VLDL; lipoprotein mật độ thấp—LDL; hoặc β-VLDL) tăng
cao. Tăng lipoprotein máu có thể là nguyên phát hoặc thứ phát đối với một vấn đề tiềm
ẩn như béo phì, đái tháo đường, bệnh thận, bệnh gan ứ mật, lạm dụng rượu, suy giáp,
tăng axit uric máu hoặc ma túy. Loạn dưỡng mỡ là một nguyên nhân hiếm gặp của bệnh
đái tháo đường kèm theo tăng triglycerid máu.
Việc chẩn đoán xác định là rất quan trọng vì nguy cơ mắc bệnh động mạch vành.
Xanthomas ở da (lắng đọng lipid trong da) là dấu hiệu của chứng tăng lipid máu. Mỗi
loại xanthoma tương quan với từng nguyên nhân cơ bản.
Những dạng xanthomas thường gặp :
• Eruptive xanthomas: các cụm sẩn màu vàng có quầng hồng ban trên bề mặt duỗi của
cánh tay, chân, vai, và mông. Ngứa là phổ biến khi chúng thoái triển (tăng triglycerid
máu nguyên phát và thứ phát).
• Tendon xanthomas: các nốt cứng dưới da trên gân Achilles và trên các gân duỗi khác,
bao gồm cả mặt lưng của các khớp liên đốt ngón tay (đốt ngón tay), xương bánh chè và
khuỷu tay. Có thể bị viêm. Da có màu bình thường và không có màu vàng (tăng
cholesterol máu nguyên phát và thứ phát)
• Tuberous xanthomas: các sẩn và nốt cứng màu vàng được tìm thấy trên các khớp lớn
(đầu gối, khuỷu tay), gót chân hoặc mặt sau của các khớp gian ngón tay (tăng lipid máu
nguyên phát và thứ phát).
• Plane xanthomas: các dát màu vàng, tập trung ở mặt, thân trên và sẹo. Các u xanthoma
mặt phẳng màu vàng cam cũng có thể được tìm thấy ở các nếp nhăn ở lòng bàn tay (các
xanthomas ở lòng bàn tay có vân, lòng bàn tay “bánh mì và bơ”)—tăng cholesterol máu
loại III và thứ phát. Plane xanthoma lan tỏa có thể được tìm thấy trong u tủy.
• Xanthelasma: các sẩn mềm màu vàng trên mí mắt hoặc dưới mắt. Thường gặp ở người
bình thường và không phải là dấu hiệu đặc hiệu, nhưng có thể liên quan đến tăng
cholesterol máu nếu xuất hiện ở bệnh nhân trẻ tuổi. Xanthelasmas có liên quan đến bệnh
gan ứ mật.
• Cung giác mạc có thể liên quan đến chứng tăng cholesterol máu mang tính chất gia đình
nhưng có nhiều khả năng nghiêm trọng hơn nếu xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi
trưởng thành sớm.
• Lipaemia retinalis (xanh xao ở đáy mắt với các tĩnh mạch và động mạch võng mạc màu
trắng) gặp trong tăng triglycerid máu nặng.
• Các dấu hiệu của bệnh lý có từ trước như tiểu đường, suy giáp, hội chứng thận hư, bệnh
gan ứ mật hoặc rất hiếm gặp bệnh loạn dưỡng mỡ.