Porphyria là gì?
Porphyrias là một nhóm các rối loạn gây ra bởi sự thiếu hụt một phần về mặt di truyền
hoặc mắc phải ở một trong các enzyme trong quá trình trao đổi chất tạo ra haem. Tiền
chất haem tích tụ trong nước tiểu, phân, huyết tương và/hoặc hồng cầu. Bệnh có thể cấp
tính ở thần kinh, ở da không cấp tính hoặc hỗn hợp.
Các cuộc tấn công thần kinh cấp tính có liên quan đến sự gia tăng 5-aminolevulinate và
porphobilinogen. Các mụn nước/da mỏng manh do tích tụ các porphyrin tan trong nước
(uroporphyrin và coproporphyrin) trong PCT, rối loạn chuyển hóa porphyrin đa dạng và
coproporphyria di truyền. Nhạy cảm với ánh sáng gây đau đớn là do protoporphyrin tăng
lên trong EPP.
Mặc dù các đột biến làm giảm hoạt động của các enzyme tới 50%, nhưng hầu hết (80%)
những người thừa hưởng rối loạn chuyển hóa porphyrin AD vẫn không có triệu chứng.
Các yếu tố khác làm tăng nhu cầu về haem và/hoặc giảm hoạt động của enzyme là cần
thiết để bệnh biểu hiện.
Porphyria cấp tính: tôi nên tìm gì?
• Các cơn tấn công thần kinh từng đợt bắt đầu từ 15 đến 35 tuổi.
• Thường gặp ở nữ (ít gặp hơn sau mãn kinh).
• Đau dữ dội (thường là bụng), buồn nôn, nôn, táo bón.
• Tăng huyết áp, nhịp tim nhanh, natri thấp.
• Dấu hiệu thần kinh/tâm thần: rối loạn tâm lý, co giật, yếu cơ.
•Yếu tố kích hoạt: ví dụ: thuốc (oestrogen, progesterone, barbiturat, sulfonamid,
tetracycline, v.v.), rượu, nhiễm trùng, hạn chế calo.
• Liên quan đến da (không có trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt
nhưng có thể gặp ở một số rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính, ví dụ như rối loạn
chuyển hóa porphyrin đa dạng). Da mỏng manh, bóng nước, milia, loét trợt và/hoặc sẹo ở
những vị trí tiếp xúc như mu bàn tay hoặc mặt.
Porphyria cấp tính: tôi nên làm gì?
• Loại bỏ chất kết tủa, ví dụ. ma túy, kể cả thuốc kích thích.
• Điều trị các triệu chứng—truyền dịch (theo dõi natri), giảm đau, chống nôn.
• Lấy mẫu nước tiểu tươi ngẫu nhiên trong cơn để đo porphyrin. Bảo vệ mẫu tươi khỏi
ánh sáng. Phân tích porphyrin trong phân và huyết tương để xác định loại rối loạn chuyển
hóa porphyrin cấp tính. Nồng độ porphyrin trong nước tiểu, phân và huyết tương có thể
trở lại bình thường trong quá trình thuyên giảm ở tất cả các bệnh porphyrin cấp tính.
• Cân nhắc sử dụng sớm haem arginate qua đường tĩnh mạch để ngăn chặn việc sản xuất
tiền chất haem.
• Sàng lọc các thành viên trong gia đình.