PCT, loại rối loạn chuyển hóa porphyrin phổ biến nhất, là loại duy nhất có thể riêng lẻ
(80% trường hợp) hoặc mang tính chất gia đình (AD). Hoạt động của uroporphyrinogen
decarboxylase giảm dẫn đến sản xuất quá mức porphyrin quang hoạt. Uroporphyrinogen
decarboxylase bị bất hoạt bởi một quá trình phụ thuộc vào sắt vẫn chưa được hiểu đầy đủ,
nhưng có nhiều yếu tố có thể gây bệnh.
Porphyrin tan trong nước làm da mỏng manh và bóng nước trên vùng da hở.
Uroporphyrin cũng kích thích các nguyên bào sợi sản xuất collagen trong da và điều này
có thể giải thích một số đặc điểm của da.
Tôi nên tìm gì?
PCT chỉ ảnh hưởng đến da và phổ biến nhất ở nam giới. Biểu hiện thường là bán cấp và
mối liên hệ với việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có thể bị bỏ qua.
• Da dễ bị tổn thương: những cú va chạm nhỏ sẽ tạo ra vết trợt ở mặt lưng của bàn tay.
• Ngứa hoặc rát có thể xuất hiện trước các vết bóng nước trên vùng da tiếp xúc với ánh
nắng.
• Thường gặp nhất là các mụn nước xuất huyết, bóng nước và vết loét đóng vảy ảnh
hưởng đến vùng da hở ở mu bàn tay, mặt và phần trên ngực.
• Sẹo lồi bề ngoài (sẩn cứng, màu trắng, cỡ đầu kim—di chứng của mụn nước dưới biểu
bì).
• Chứng vôi hóa loạn dưỡng.
• Chứng rậm lông thường bắt đầu ở thái dương và ảnh hưởng đến má và/hoặc trán.
• Bóng nước dưới móng tay; sự đổi màu gây đau đớn (vàng, xanh hoặc xuất huyết) của
móng tay; mất liềm, bong móng hoặc loạn dưỡng.
• Tăng sắc tố lan tỏa hoặc dạng lưới ở vùng da tiếp xúc với ánh nắng.
• Da tiếp xúc với ánh nắng dày lên như sáp, hơi vàng ('sclerodermoid').
• Răng bình thường (không giống như bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm
sinh).
• Niêm mạc bình thường (có liên quan đến một số bệnh bóng nước tự miễn).
Tôi nên làm gì?
• Xác nhận chẩn đoán và loại trừ những trường hợp giả porphyria bằng cách đo porphyrin
trong mẫu nước tiểu và phân mới. Nước tiểu tươi chứa uroporphyrin dư thừa có màu
hồng và phát huỳnh quang màu hồng san hô sáng dưới ánh sáng UVA (Ánh sáng đèn
Wood).
• Sinh thiết một bóng nước mới để xét nghiệm mô học: bóng nước nghèo tế bào dưới biểu
bì, glycoprotein dương tính với axit tuần hoàn Schiff (PAS) tại BMZ và xung quanh
mạch máu, và, đối với IMF trực tiếp, Igs lắng đọng tại BMZ và xung quanh mạch máu.
• Loại trừ các yếu tố nguy cơ, bao gồm viêm gan C.
• Cắt các yếu tố thúc đẩy, bao gồm rượu và oestrogen.
• Khuyến cáo chống nắng nghiêm ngặt.
• Trích máu tĩnh mạch thường xuyên (400–500mL mỗi 2 tuần trong 3–6 tháng) làm cạn
kiệt kho sắt. Mặt khác, desferrioxamine có thể hữu ích.
• Cân nhắc kê đơn hydroxychloroquine liều thấp (100–125mg x2/ tuần)—liều cao hơn có
thể gây viêm gan.
• Theo dõi sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào gan.