Bệnh da liễu do ánh sáng hiếm gặp này ảnh hưởng đến tất cả các chủng tộc và có tỷ lệ
mắc ngang nhau về giới tính (2,3 trường hợp/triệu trẻ sinh sống ở Tây Âu). Bệnh nhân bị
tổn thương do ánh sáng sớm, ung thư da và các bất thường ở mắt. Ba mươi phần trăm
bệnh nhân phát triển các rối loạn thần kinh tiến triển. Căn bệnh này tàn phá và các khối u
ác tính ở da gây tử vong sớm. Thông thường, DNA bị tổn thương do ánh sáng được cắt
bỏ và sửa chữa bằng DNA mới được tổng hợp (sửa chữa cắt bỏ), nhưng các tế bào XP
không thể sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khiếm khuyết ảnh hưởng đến tất cả các loại tế bào.
Bệnh nhân có nguy cơ cao mắc bệnh ác tính ở da và mắt, cũng như bệnh ác tính ở các mô
khác, ví dụ như khoang miệng, vú, phổi, gan, dạ dày, thận và não.
Da bình thường khi mới sinh, nhưng XP xuất hiện trong vài năm đầu tiên và có tác động
lớn đến lối sống của trẻ và gia đình. Các đặc điểm lâm sàng khác nhau nhưng trẻ em có
làn da trắng bị ảnh hưởng nặng nề nhất.
Tôi nên tìm gì?
• Da dễ bị cháy nắng, thường xuất hiện trong vòng 2 năm đầu đời.
• Hồng ban do UVB gây ra khởi phát chậm và đạt đỉnh điểm vào 2–3 ngày, thay vì 24h
như thường lệ.
• Có tiền sử bị bóng nước hoặc bỏng rát sau khi tiếp xúc rất ít với ánh nắng mặt trời.
• Chứng sợ ánh sáng ở trẻ nhỏ.
• Da khô do tiếp xúc với ánh nắng (xeroderma).
• Tàn nhang không đều xuất hiện trong năm đầu đời trên vùng da hở.
• Sẹo ở vùng da hở.
• Dấu hiệu tổn thương do ánh sáng sớm—các mảng tăng sắc tố lốm đốm, dát giảm sắc tố,
giãn mao mạch.
• Môi dưới tăng sừng (viêm môi mặt trời).
• Tàn nhang ở mí mắt, rụng mi, lồi mắt, giãn mao mạch kết mạc, khô mắt, tổn thương
giác mạc dẫn đến suy giảm thị lực.
• Dày sừng ánh sáng (thay đổi tiền ác tính).
• Ung thư da phát triển ở mọi lứa tuổi (trung bình khởi phát ở độ tuổi 8)—BCC, SCC,
khối u ác tính.
• Cha mẹ có tiền sử ung thư da nhưng không có dấu hiệu khác của XP.
Điều trị
• Chẩn đoán được xác nhận bằng sinh thiết da và chứng minh khiếm khuyết sửa chữa
DNA trong nguyên bào sợi nuôi cấy.
• Việc chăm sóc cần được thực hiện bởi một nhóm đa ngành có thể bao gồm bác sĩ nhi
khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ thần kinh, y tá chuyên khoa ung thư và bác
sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.
• Điều quan trọng là phải bảo vệ da khỏi tổn thương do ánh sáng để làm chậm sự khởi
phát của các khối u ác tính ở da đe dọa tính mạng.
• Người chăm sóc và/hoặc bệnh nhân nên kiểm tra da thường xuyên để phát hiện các dấu
hiệu ung thư da. Ung thư được điều trị bằng phẫu thuật.
• Retinoids uống có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh ung thư da.
• Bệnh nhân cần được bảo vệ khỏi khói thuốc lá.
• Khuyến khích bệnh nhân tham gia nhóm Hỗ trợ bệnh nhân XP.